November 30, 2020

Zokinvy: First drug for progeria, a rare rapid-aging disease, extends kids’ lives

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पहली बार एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार के लिए शुक्रवार को मंजूरी दी गई थी, जो विकास को स्टंट करता है और बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनता है, अध्ययन के बाद पता चला है कि यह उनके जीवन का विस्तार कर सकता है।

जेनेटिक डिसऑर्डर प्रोजेरिया वाले बच्चे आमतौर पर अपने शुरुआती किशोर, आमतौर पर हृदय रोग से मर जाते हैं। लेकिन परीक्षण में, ज़ोकिनी दवा लेने वाले बच्चे औसतन 2 1/2 साल लंबे थे। यूएस फूड एंड ड्रग एडमिनिस्ट्रेशन ने प्रोजेरिया और संबंधित स्थिति के लिए कैप्सूल को मंजूरी दी।

उपचार पर अनुसंधान मुख्य रूप से मर्सिडीज में पीबॉडी में प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित किया गया था, ड्रग डेवलपर ईगर बायोफार्मास्यूटिकल्स की मदद से।

“यह सिर्फ पहला है। हम अधिक और बेहतर उपचार पाएंगे, ”फाउंडेशन के चिकित्सा निदेशक डॉ। लेस्ली गॉर्डन ने कहा।

रोडन द्वीप के प्रोविडेंस में हैस्ब्रो चिल्ड्रन हॉस्पिटल के एक बाल रोग विशेषज्ञ गॉर्डन ने 1999 में अपनी बहन सैम के निदान के बाद, अपनी बहन और पति के साथ नींव बनाई। 2014 में 17 साल की उम्र में उनका निधन हो गया।

दुनिया भर में अनुमानित ४०० लोगों में प्रोजेरिया या इससे संबंधित स्थिति है, जिसमें अमेरिका में २० शामिल हैं। अव्यवस्था के कारण अस्त-व्यस्त विकास, कठोर जोड़ों, बालों के झड़ने और वृद्ध दिखने वाली त्वचा होती है। इस बीमारी से पीड़ित बच्चे दिल की धमनियों में अकड़न और सख्त हो जाते हैं, और औसतन 14 1/2 को मर जाते हैं।

विकार विरासत में नहीं मिला है, लेकिन एक मौका जीन उत्परिवर्तन के कारण एक प्रोटीन की कोशिकाओं में एक हानिकारक buildup का कारण बनता है, जिसे प्रोगेरिन कहा जाता है, जिसके लिए विकार का नाम दिया गया है। दवा प्रोटीन के उत्पादन और संचय को अवरुद्ध करती है, जिससे इसकी क्षति और समय से पहले बूढ़ा हो जाता है।

2007 में परीक्षण शुरू होने तक, डॉक्टर केवल कुछ लक्षणों को कम करने की कोशिश कर सकते थे।

मैसाचुसेट्स के डीरफील्ड के मेघन वाल्ड्रॉन को 2 साल की उम्र में प्रोजेरिया का पता चला था। वह वजन नहीं बढ़ा रहा था और उसके बाल झड़ रहे थे। वह दवा पाने वाली पहली बच्चों में से एक थी।

“बहुत जल्द,” उसने कहा, “स्पष्ट सुधार थे।” वह थोड़ा और बढ़ने लगी – अब वह 3 फीट, 7 इंच लंबा है – और परीक्षणों से उसकी धमनियों के सख्त होने की धीमी गति दिखाई दी।

19 वर्षीय वाल्ड्रॉन ने हाई स्कूल से स्नातक की पढ़ाई के बाद पिछले साल अकेले यूरोप में पढ़ाई की, जहां वह ट्रैक और क्रॉस कंट्री भाग गई।

“मेरा शारीरिक स्वास्थ्य बहुत अच्छा है,” कुछ संयुक्त कठोरता के अलावा, वाल्ड्रन ने कहा, बोस्टन में एमर्सन कॉलेज में एक रचनात्मक रचनात्मक छात्र। “यह सिर्फ कुछ है जिसके साथ मैं रहता हूं।” वह अभी भी लंबे समय तक अनुवर्ती अध्ययन के भाग के रूप में दवा लेती है।

“मैं इसकी स्वीकृति के बारे में बहुत उत्साहित हूं”, उसने कहा।

एफडीए कार्रवाई दो अध्ययनों पर आधारित थी जिसमें कुल 62 बच्चों ने दिन में दो बार दवा ली। उनके परिणामों की तुलना दुनिया भर के 81 अनुपचारित बच्चों से की गई, जो उम्र और अन्य विशेषताओं से मेल खाते थे।

प्रतिभागियों का पालन 11 साल तक किया गया था, और जो लोग दवा लेते थे वे औसतन 2 1/2 साल लंबे थे।

कुल मिलाकर, दवा का चार अध्ययन बोस्टन चिल्ड्रन्स अस्पताल में किया गया है, जिसमें २२ बच्चों और युवा वयस्कों ने २०१० या उससे पहले दवा ली है। सबसे पुराना 24 है और इसे 13 साल से ले रहे हैं।

एक छोटे से पालो ऑल्टो, कैलिफ़ोर्निया, ड्रग डेवलपर, ईगर, ज़ोकिनी के लिए अभी तक कीमत का खुलासा नहीं कर रहे हैं, जिसे लोनफर्निब के रूप में भी जाना जाता है, लेकिन यह बहुत महंगा होगा क्योंकि वहाँ बहुत कम रोगी हैं। Eiger वित्तीय सहायता प्रदान करेगा ताकि सभी रोगी इसे प्राप्त कर सकें।

ज़ोकिनीवी के सबसे आम दुष्प्रभाव उल्टी, दस्त, मतली, पेट दर्द और थकान थे।

फाउंडेशन के गॉर्डन ने प्रयोगशाला अनुसंधान पर राष्ट्रीय स्वास्थ्य निदेशक डॉ। फ्रांसिस कोलिन्स के साथ काम किया, जिसमें 2003 में प्रोजेरिया का आनुवांशिक कारण पाया गया।

उन्होंने कहा कि अनुसंधान “पाइक पर आ रहा है” संभवतः रोगियों को “लंबे जीवन, मजबूत दिल और एक इलाज की ओर ले जा सकता है।”

(यह कहानी पाठ के संशोधनों के बिना वायर एजेंसी फीड से प्रकाशित की गई है। केवल शीर्षक बदल दिया गया है।)

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