November 24, 2020

32% genetic variants unique in Indian sequences as compared to global genomes: Study

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वैश्विक जीनोम की तुलना में भारतीय अनुक्रमों में बत्तीस आनुवांशिक भिन्न हैं, a अध्ययन वैज्ञानिक और औद्योगिक अनुसंधान परिषद (सीएसआईआर) द्वारा पाया गया है। इंस्टीट्यूट ऑफ जीनोमिक्स एंड इंटीग्रेटिव बायोलॉजी (IGIB) और सेंटर फॉर सेल्युलर एंड मॉलिक्यूलर बायोलॉजी (CCMB) – दोनों सीएसआईआर प्रयोगशालाएं हैं – ने भारत से 1,029 अनुक्रमित जीनोम का एक व्यापक संगणना विश्लेषण किया। विश्लेषण से भारत के जीनोम डेटा सेट में 55,898,122 एकल न्यूक्लियोटाइड (एक कार्बनिक अणु जो डीएनए और आरएनए का निर्माण खंड है) वेरिएंट की पहचान की ओर अग्रसर हुआ। सीएसआईआर ने कहा, “वैश्विक जीनोम डेटा सेटों की तुलना से पता चलता है कि 18,016,257 (32.23 प्रतिशत) वेरिएंट अनूठे और केवल भारत से अनुक्रमित नमूनों में पाए गए।” उन्होंने कहा, “यह भारत केंद्रित जनसंख्या जीनोमिक पहल की आवश्यकता पर जोर देता है।” इस विश्लेषण का परिणाम इस सप्ताह के प्रारंभ में वैज्ञानिक पत्रिका, न्यूक्लिक एसिड रिसर्च में प्रकाशित हुआ था। भारत दुनिया के 17 प्रतिशत लोगों की आबादी वाले 1.3 बिलियन से अधिक जनसंख्या घनत्व के मामले में दूसरा सबसे बड़ा देश है। इस समृद्ध आनुवंशिक विविधता के बावजूद, भारत को वैश्विक जीनोम अध्ययनों में कम प्रतिनिधित्व दिया गया है। इसके अलावा, भारत की जनसंख्या वास्तुकला में रिसेसिव एलील्स की अधिकता है। सीएसआईआर ने कहा कि भारत से बड़े पैमाने पर पूरे जीनोम अध्ययनों के अभाव में, इन आबादी-विशिष्ट आनुवंशिक वेरिएंट को पर्याप्त रूप से कब्जा नहीं किया जाता है और वैश्विक चिकित्सा साहित्य में सूचीबद्ध किया जाता है।

भारत में विभिन्न आबादी से पूरे जीनोम अनुक्रम के अंतराल को भरने के लिए, सीएसआईआर ने अप्रैल 2019 में IndiGen कार्यक्रम की शुरुआत की। इस कार्यक्रम के तहत, देश भर से आकर्षित किए गए 1,029 स्व-घोषित स्वस्थ भारतीयों की पूरी जीनोम अनुक्रमण पूरा हो गया है। इसने परिभाषित समयरेखा में जनसंख्या पैमाने पर जीनोम अनुक्रमण की मापनीयता को बेंचमार्किंग सक्षम किया है। वर्तमान IndiGenomes डेटा संसाधन आनुवांशिक वेरिएंट का एक संग्रह प्रदान करता है, जो समकालीन भारतीय आबादी का प्रतिनिधित्व करने के उद्देश्य से मेंडेलियन विकारों में शामिल वेरिएंट को वर्गीकृत करता है और सटीक दवा परिणामों में सुधार करता है।

संसाधन वाहक स्क्रीनिंग के लिए मार्करों की पहचान, आनुवंशिक रोगों के कारण भिन्नता, प्रतिकूल घटनाओं की रोकथाम और नैदानिक ​​रूप से कार्रवाई योग्य फार्माकोजेनेटिक वेरिएंट के खनन डेटा के माध्यम से बेहतर निदान और इष्टतम चिकित्सा प्रदान करने में सक्षम कर सकते हैं। यह संसाधन न केवल जनसंख्या के स्तर पर, बल्कि व्यक्तिगत स्तर पर भी, आनुवांशिकी में शोधकर्ताओं और शोधकर्ताओं के लिए उपयोगी अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकता है, सीएसआईआर ने कहा।

(यह कहानी पाठ के संशोधनों के बिना एक वायर एजेंसी फीड से प्रकाशित की गई है। केवल शीर्षक बदल दिया गया है।)

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